Das ist Frida, ein sehr temperamentvolles Mädchen. Sie liebt Reiten, Wasser und Musik. Schokoladeneis ist ihre Leidenschaft. Frida ist sechs Jahre alt und geht in die erste Klasse.
Frida wurde als scheinbar gesundes Mädchen geboren. Bereits im ersten Jahr wurden Auffälligkeiten sichtbar, die jedoch nicht mit einer Krankheit in Zusammenhang gebracht wurden.
Vor Allem schwere Schlafstörungen erschwerten unseren Alltag. Frida entwickelte sich die ersten Monate aber völlig normal, erst mit ca. einem Jahr blieben dann plötzlich die Entwicklungsschritte aus.
Sie fing nicht an zu sprechen, lernte das Laufen zunächst nicht usw.. Anfangs wurden wir vertröstet, aber als sie dann endlich mit 2 Jahren die ersten wackeligen Schritte machte, war klar, dass etwas nicht in Ordnung ist.
Etwa zu dieser Zeit fingen auch stundenlange Schreiattacken an. Eine jahrelange Odyssee begann, denn keiner der Ärzte fand die Ursache für ihre Probleme.
Erst 2016, kurz nach Jakobs Geburt, erhielten wir die Diagnose Rett-Syndrom. Nach anfänglichem Schock wurde uns schnell klar, dass Frida großes Glück im Unglück hat, denn sie ist wesentlich milder betroffen als andere Rett-Mädchen.
Frida leidet heute an Schlafstörungen, starken Verhaltensstörungen, Epilepsie, starken Aufmerksamkeits- und Konzentrationsproblemen, sie hat deutliche Gleichgewichtsstörungen, Sprachstörungen usw. (ich beschränke mich aufs Wesentliche, die Liste wäre noch fortführbar).
Dass Frida verhältnismäßig gut sprechen kann, verdankt sie der Tatsache, dass sie eine Sonderform, nämlich die sogenannte Zappella-Variante des Rett-Syndroms, hat. Diese Kinder haben eine teilweise erhaltene Sprache und sind auch in anderen Bereichen oft weniger stark betroffen.
Frida ist rund um die Uhr auf Betreuung und Pflege angewiesen. Sie geht seit September 2018 auf eine Förderschule.
Wir haben die Hoffnung auf Heilung. Weltweit gibt es verschiedene Forschungsprojekte die sich mit dem Rett-Syndrom befassen. Es ist nur ein einziges Gen defekt und man weiß, welches Gen es ist.
Eine vollständige Heilung ist möglich, da keine Nervenzellen zerstört, sondern nur deren Verknüpfung blockiert ist. Zwei Forschungsansätze zeigen im Tierversuch bereits Erfolge.
Protein-Ersatz-Therapie: Das auf Grund des Gendefekts fehlende Protein MeCP2 wird künstlich hergestellt. Nun wird noch geforscht wie daraus ein Medikament für die Rett-Mädchen hergestellt werden kann.
Gen-Therapie: Das fehlerhafte Gen wird künstlich hergestellt und per Infusion in den Organismus eingebracht. Mädchen und Frauen jeden Alters würden davon profitieren.
Diese Krankheit wäre heilbar. Es könnte innerhalb weniger Jahre eine Therapie geben. Aber: Die Rett-Forschung ist zum Großteil auf Spenden angewiesen.
Das Entwickeln eines Medikaments steht und fällt mit dem Geld.
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Rett Syndrom Deutschland e.V.
Stichwort: Fridas Hoffnung
Hamburger Sparkasse
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